Գենետիկայի զարգացման հիմնական փուլերը

Գենետիկան գիտություն է օրգանիզմներում հատկանիշների ժառանգման օրինաչափությունների մասին: Այն ուսումնասիրում է ժառանգականության և փոփոխականության օրենքները: Գենետիկայի հիմնախնդիրը չեխ գիտնական Գրեգոր Մենդելն է, որը 19-րդ դարի վաթսունական թվականներին առաջինը մշակեց գենետիկական հետազոտությունների մեթոդները և տվեց հատկանիշների ժառանգման հիմնական օրինաչափությունները: «Գենետիկա» գիտության զարգացման հաջորդ փուլ է համարվում 20-ր դարի առաջին տասնամյակում մի շարք գիտնականների կողմից հաստատված տեսությունը: Գենետիկայի զարգացման երրորդ շրջանը կապված է 20-րդ դարի հիսունական թվականներին բնագիտության կարևորագույն հայտնագործություններից մեկի՝ ԴՆԹ-ի երկպարույր շղթայի կառուցվածքի հայտնագործման հետ:

Մենդելի 2-րդ օրենքը:Ոչ լրիվ դոմինանտություն:Գամետների մաքրության վարկած

Մենդելի երկրորդ օրենքը

Հիբիդների առաջին սերնդում ռեցսիվ հատկանիշը չի դրսևորվում, այն ի հայտ է գալիս երկրորդ սերնդում և կազմում սերնդի առանձնյակների մոտ 25%-ը: Այս օրինաչափությունն իր արտացոլումն է գտել Մենդելի երկրորդ օերնքում, որն ստացել է <<ճեղքավորման օրենք>> անունը: Այն պնդում է, որ առաջին սերնդի հիբիդները հետագա բազմացման արդյունքում տալիս են ճեղքավորում, նրանց սերնդում նորից հայտնվում են ռեցեսիվ հատկանիշներով առանձնյակներ: Դժվար չէ համոզվել, որ երկրորդ սերնդում դիտվող ճեղքավորումը ըստ ֆենոտիպի 3:1 է, իսկ ըստ գենտիպի ` 1:2:1:

Ոչ լրիվ դոմինանտություն

Դոմինանտը ունի նաև հակադիր ձև, որի մասին ասվում է, որ այն գտնվում է ոչ լրիվ դոմինատության վիճակում։ Երբ խաչասերում են անդալուզիական հավերի սև և սպիտակ մաքուր գծերը, հիբրիդների առաջին սերնդում ծնվում են մոխրագույն գունավորմամբ ճտեր։

Ասյպիսով ոչ լրիվ դոմինանտության ժամանակ հիբրիդների առաջին սերնդում ստացվում են միջանկյալ հատկանիշներով առանձնյակներ։

Բացի կամայական պայմաններից, դոմինանտը ունի նաև բնույթ, որը կախված է հատկանիշի ուսումնասիրման մակարդակից։ Ըստ Մենդելի դրույթների, դոմինանտությունը կարող է կախված լինել միջավայրի պայմաններից։

Օրինակ՝ AS և SS գենոտիպով մարդիկ օժտված են համարյա նույն դիմացկունությամբ մալարիայի նկատմամբ, իսկ AA գենոտիպով մարդիկ ավելի խոցելի են այդ հիվանդության նկատմամբ։ Այն էրիթրոցիտները, որոնք ունեն AS գեները միասին պարունակում են բետա-գլոբինային շղթաների երկու ձևերը միաժամանակ (նորմալ A և մուտանտ S), այսինքն նկատվում է կոդոմինանտություն։

Գամետների մաքրության վարկածը

Մենդելը ենթադրում էր, որ հիբրիդների առաջացման ժամանակ ժառանգական գործոնները չեն խառնվում, այլ մնում են անփոփոխ։ F₁ հիբրիդի մարմնում հակադիր հատկանիշներով տարբերվող ծնողական ձևերի խաչասերման արդյունքում առկա են լինում երկու գործոններն էլ՝ թե՛ դոմինանտ, թե՛ ռեցեսիվ։ Որպես գերակշռող հատկանիշ՝ դրսեվորվում է դոմինանտ ժառանգական գործոնը, իսկ ռեցեսիվը ճնշվում է։ Ներկայումս քաջ հայտնի է, որ սերունդների միջև կապն իրականանում է սեռական բջիջների՝ գամետների միջոցով, և, որ գամետները կրում են ժառանգական նյութական գործոններ՝ գեներ, որոնք որոշում են այս կամ այն հատկանիշի զարգացումը։ Յուրաքանչյուր գամետ պարունակում է զույգ ավելային գեներից միայն մեկը։ Բեղմնավորման ժամանակ գամետները միահյուսվում են, և եթե դրանցից յուրաքանչյուրը պարունակում էր միայն A դոմինանտ, իսկ մյուսը՝ a ռեցեսիվ ալելը, ապա առաջացած օրգանիզմում ֆենոտիպորեն կդրսևորվի դոմինանտ հատկանիշը։ Իսկ եթե երկու գամետներն էլ պարունակում են a ռեցեսիվ ալելը, ապա առաջացած օրգանիզմում ֆենոտիպորեն կդրսևորվի ռեցեսիվ հատկանիշը։ Հետևաբար, երկրորդ F₂ սերնդում ծնողներից մեկի ռեցեսիվ հատկանիշի դրսևորումը կարող է տեղի ունենալ միայն երկու դեպքում՝

ա) Եթե հիբրիդներում (Aa) ժառանգական գործոններն անփոփոխ են մնում,

բ) Եթե սեռական բջիջները (գամետները) գեների յուրաքանչյուր, ալելային զույգից պարունակում են միայն մեկ ալել։

Հիմնվելով հետերոզիգոտ առանձնյակների խաչասերման դեպքում սերնդում հատկանիշների ճեղքավորման գործընթացի վրա՝ Մենդելն առաջարկեց գամետների մաքրության վարկածը, որը հատագայում հաստատվեց բջջաբանական հետազոտություններով։ Այն պնդում է, որ գամետները գենետիկական առումով մաքուր են, այսինքն՝ կրում են յուրաքանչյուր ալելային զույգից միայն մեկ գեն։ Ներկայումս այս վարկածը վերածվել է օրենքի։ Գամետների մաքրության օրենքը կարելի է ձևակերպել այսպես, սեռական բջիջների առաջացման ժամանակ յուրաքանչյուր գամետի մեջ ընկնում է յուրաքանչյուր ալելային զույգից միայն մեկ գեն։

Մենդելի 1 օրենք

Մենդելի առաջին օրենքն իրենից ներկայացնում է առաջին սերնդի միակերպության կանոնը։ Եթե խաչասերվող օրգանիզմները միմյանցից տարբերվում են մեկ հատկանիշով, ապա այդպիսի խաչասերումը կոչվում է միահիբրիդային խաչասերում:Այսպիսով, միահիբրիդային խաչասերման ժամանակ ուսումնասիրվում է միայն մեկ հատկանիշ։
Մենդելը խաչասերեց ոլոռի դեղին և կանաչ ոլոռի սերմերը։ Արդյունքում ստացվում ենմիայն դեղին սերմեր, ինչը նշանակում է, որ դեղինը դոմինանտ է(AA), իսկ կանաչը ռեցեսիվ (aa)։ Եվ ստացված ոլոռները ժառանգում են Aa, հետևաբար լինում են դեղին:
Սակայն ստացված հիբրիտների խաչասերումնից ստացվեց և դեղին և կանաչ, պատճառն այն է, որ ստացված ոլոռների գեները կարող էին լինել AA, Aa, կամ aa:

Բջջի բաժանումը ՝մեյոզ

Մեյոզ կամ բջջի ռեդուկցիոն բաժանում,  էուկարիոտ  բջիջների՝ կենդանիների  բույսերի  և սնկերի  սեռական բազմացում  ժամանակ իրականացող բաժանման հատուկ եղանակ։ Մեյոզով կիսվող բջիջներում քրոմոսոմային հավաքակազմ  քանակը կրճատվում է երկու անգամ՝ մեկ դիպլոիդ բջջից առաջանում են չորս հապլոիդ բջիջներ։ Մեյոզի արդյունքում առաջացած բջիջները, կամ գամետներ  են (կենդանիների դեպքում), կամ սպորներ (բույսեր)։ Կենդանիների արական գամետներն անվանում են սպերմատոզոիդներ իսկ իգականը՝ ձվաբջիջներ Մեյոզի ընթացքում երկու անգամ կրճատված քրոմսոմային հավաքակազմ ունեցող գամետները միաձուլվում են բեղնավորման ընթացքում․ առաջացած զիգոըեւմ քրոմոսոմների սկզբնական քանակը վերականգնվում է։

Մեյոտիկ բաժանումն ընթանում է երկու փուլերով՝ մեյոզ I (ռեդուկցիոն) և II (էկվացիոն)։ Յուրաքանչյուր փուլում բջիջները բաժանվում են մեկ անգամ։ Մինչ մեյոզի սկիզբը բջջային ցիկլ   ընթացքում, յուրաքանչյուր քրոմոսոմի ԴՆԹ-ն կրկնապատկվում է և յուրաքանչյուր քրոմոսոմ ունենում է 2 քույր քրոմատիդ։ Մեյոզի առաջին փուլն սկսվում է այն բջիջների մոտ, որոնց յուրաքանչյուր քրոմոսոմն ունի երկու միանման զույգեր՝ հոմոլոգ քրոմոսոմ կազմված երկու քույր քրոմատիդներից։ Մեյոզի սկզբում հոմոլոգ քրոմոսոմները մոտենում են միմյանց հազվադեպ փոխանակում գենետիկական տեղեկատվություն կրոսինգովեր։ Կրոսինգովերից հետո, յուրաքանչյուր զույգը բաժանվում է՝ գոյացնելով 2 առանձին հապլոիդ բջիջներ, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի մեկ քրոմոսոմ (երկու քրոմատիդ)։ Սա տեղի է ունենում մեյոզի առաջին փուլի ընթացքում առաջացած երկու բջիջների մոտ։ Մեյոզ առաջին և երկրորդ բաժանումների միջև ընկած կարճ ինտերվազ  ընթացքում գենետիկական նյութի կրկնապատկում տեղի չի ունենում, որի հետևանքով մեյոզ երկրորդ բաժանման վերջում առաջանում են 4 բջիջներ (գամետներ) քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքակազմով։

Սեռական բազմացման հիմքում ընկած է մայրական և հայրական սեռական բջիջների միաձուլման գործընթացը։ Արդյունքում սերունդն ունենում է մայրական և հայրական օրգանիզմների գեների զուգակցում։ Սեռական բջիջները լինում է երկու տեսակի ՝ ձվաբջիջ և սպերմատոզոիդ։ Ձվաբջիջները կանանց սեռական բջիջներն են, իսկ սպերմատոզոիդները ՝ տղամարդկանց սեռական բջիջներն են։ Ձվաբջիջների և սպերմատոզոիդների հավաքակազմը ձեռք բերելու գործընթացը կոչվում է ՝ գամետոգենեզ, որն ընթանում է համապատասխան ձվարաններում և սերմնարաններում։ Գամետոգենեզը սեռական բջիջների ՝ գամետների առաջացումն է, որը տեղի է ունենում բաժանման յուրահատուկ գործընթացով ՝ մեյոզով։

Մեյոզի փուլերը

Մեյոզը բաղկացած է 2 հաջորդական բաժանումներից, որոնց միջև կա կարճ ինտերֆազ:

• I պրոֆազ,, առաջին պրոֆազը շատ բարդ է և կազմված է 5 փուլերից:

• Լիպտոտենա կամ լիպտոնեմա, քրոմոսոմների փաթեթավորում, ԴՆԹ-ի կոնդենսացիա քրոմոսոմների ձևավորումով՝ բարակ թելերի տեսքով (քրոմոսոները կարճանում են):
• Զիգետգենա կամ զիգոնեմա, ընթանում է կոնյուգացիա՝ հոմոլոգ քրոմոսոմների ձևավորված կազմությունների հետ միացումով, որը կազմված է երկու միացած քրոմոսոմներից, որոնք նաև կոչվում են բիվալենտեներ և ընթանում է նրանց հետագա խտացումը:
• Պահիտենա կամ պահինեմա, (ամենաերկար փուլը), մի քանի մասերում հոմոլոգ քրոմոսոմները իրար են միացվում, ձևավորելով խիազմաներ: Այնտեղ տեղի է ունենում տրամախաչում՝ հոմոլոգիական քրոմոսոմների միջև մասերի փոխանակում:
• Դիպլոտենա կամ դիպլոնեմա, տեղի է ունենում քրոմոսոմների մասնակի ապապարուրում, այդ ժամանակ կարող է նաև աշխատել գենոմի մասը, տեղի է ունենում տրանսկրիպցիաների գործընթացներ (ՌՆԹ-ի ձևավորում), տրանսլիացիա (սպիտակուցի սինթեզ); հոմոլոգ քրոմոսոմները դեռևս մնում են միացված: Որոշ կենդանիների մոտ ձվաբջիջիների քրոմոսոմները մեյոզի այս փուլում ձեռք են բերում լամպաձև խոզանակի նման քրոմոսոմների բնորոշ ձև:
• Դիակենես, ԴՆԹ-ն մաքսիմալ կերպով կոնդեսացվում է, սինթեզման գործընթացները ավարտվում են, միջուկային թաղանքը լուծվում է; ցենտրիոլները հեռանում են դեպի տարբեր բևեռներ; հոմոլոգիական քրոմոսոմները մնում են միացված:

I պրոֆազից հետո ցենտրիոլները հեռանում են դեպի բջջի բևեռները, ձևավորվում են բաժանման իլիկի թելիկները, միջուկային մեմբրանը և միջուկները քանդվում են:

• I մետաֆազ, բիվալենտային քրոմոսոմները ձևավորվում են բջջի հասարակածի երկայնությամբ:
• I անաֆազ, միկրոխողովակները կրճատվում են, բիվալենտները բաժանվում են և քրոմոսոմները հեռանում են դեպի բևեռները: Կարևոր է նշել, որ քրոմոսոմների կոնյուգացիայից զիտոգենում դեպի բրեռներ են շարժվում ամբողջական քրոմոսոմներ, որոնցից յուրաքանչյուրը բաղկացած են երկու քրոմատիդներից, այլ ոչ թե առանձին քրոմատիդներից, ինչպես միտոզում:
• I թելոֆազ, քրոմոսոմները ապապարուրվում են և հայտնվում է միջուկային թաղանք:

Մեյոզի երկրորդ բաժանումը տեղի է ունենում առաջինից անմիջապես հետո, առանց ինտերֆազի արտահայտման. S շրջանը բացակայում է, քանի որ երկրորդից առաջ տեղի չի ունենում ԴՆԹ-ի կրկնապատկում:

• II պրոֆազ, տեղի է ունենում քրոմոսոմների կոնդեսացիա, բջջակենտրոնը բաժանվում է և բաժանման մասերը շարժվում են դեպի բևեռներ, քանդվում է միջուկային թաղանթը, ձևավորվում է իլիկի թելիկներ, որն ուղղահայաց է առաջին բաժանմանը:
• II մետաֆազ, ունիվալենտային քրոմոսոմները (որոնցից յուրաքանչյուրը բաղկացած է երկու քրոմատիդներից) մակերևույթներից վրա տեղավորվում են «էկվատորում», ձևավորելով այսպես կոչված մետաֆազային շերտ:
• II անաֆազ, ունիվալենտները բաժանվում են և քրոմատիդները շարժվում են դեպի բևեռներ:
• II թելոֆազ, քրոմոսոմները ապապարուրվում են և հայտնվում է միջուկային շերտ:

Մեկ դիպլոիդ բջջից ձևավորվում է չորս հապլոիդ բջիջներ: Այդ դեպքերում, երբ մեյոզը կապված է գամետոգենեզի հետ (օրինակ բազմաբջիջ կենդանիների մոտ), ձվաբջիջների զարգացման ժամանակ առաջին և երկրորդ մեյոզի բաժանումը դառնում են անահավասարաչափ: Արդյունքում ձևավորվում է մեկ հապլոիդ ձվաբջիջ և երեք այսպես կոչված ռեդուկցիոն մարմիններ:

Մեյոզը բաժանման բարդ գործընթաց է, որի արդյունքում կրկնակի հավաք ունեցող առաջնային սեռական բջիջը հասունանում է և վերածվում հապլոիդ հավաք ունեցող ձվաբջջի և սպերմատոզոիդի։ Մեյոզով կիսվող բջիջներում քրոմոսոմային քանակը կրճատվում է երկու անգամ և մեկ դիպլոիդ բջջից առաջանում են հապլոիդ բջիջներ։ Մեյոզը բաղկացած է չորս փուլերից ՝ պրոֆազ, մետաֆազ, անաֆազ և թելոֆազ։ Մեյոզի առաջին բաժանման պրոֆազը սկսվում է քրոմոսոմների պարուրմամբ, որոնք հաստանում են և տեսանելի են դառնում մանրադիտակով։ Հոմոլոգ քրոմոսոմները, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի երկու քրոմատիդ, իրար են մոտենում և դիրքավորվում այնպես, որ ցանկացած հոմոլոգ քրոմոսոմի յուրաքանչյուր քրոմատիդի յուրաքանչյուր կետ համընկնում է մյուս հոմոլոգ քրոմոսոմի համապատասխան քրոմատիդի համապատասխան կետին։ Այդ գործընթացը կոչվում է կոնյուգացիա։ Կոնյուգացված վիճակում քրոմոսոմները մնում են համեմատաբար երկար ժամանակ։ Այդ ընթացքում նրանց մեջ կարող է տեղի ունենալ հոմոլոգ հատվածների փոխանակում ՝ տրամախաչում կամ կոնսիգովեր։

Առաջին բաժանման մետաֆազում կոնյուգացված քրոմոսոմները դասավորվում են բջջի հասարակածային հարթության վրա, այնպես որ նրանց ցենտրոմերներն ուղղված են լինում դեպի բջջի բևեռը։ Անաֆազում քրոմոսոմները տարամիտվում են դեպի բջջի հակադիր բևեռներ, այսինքն քրոմոսոմների ցանկացած զույգից դուստր բջիջներ են ընկնում մեկական քրոմոսոմներ, այսինքն ապագա ՝ ձվաբջիջների և սպերմատոզոիդների քրոմոսոմային հավաքակազմը երկու անգամ փոքրանում է։ Մեյոզի առաջին բաժանման արդյունքում քրոմոսոմների թվաքանակը երկու անգամ փոքրանում է, սակայն յուրաքանչյուր քրոմոսոմ դեռևս բաղկացած է լինում քրոմատիդների զույգից, այսինքն ԴՆԹ-ի կրկնակի քանակ է պարունակում։ Մեյոզի երկրորդ բաժանումը ընթանում է շատ կարճ ինտերֆազից հետո, սովորական միտոզի նման։ Երկրորդ բաժանման անաֆազում դեպի հակադիր բևեռներ են տարամիտվում քրոմոսոմների ցանկացած քրոմատիդները, այսինքն հասունացած սեռական բջիջներ ունենում են քրոմոսոմների հապլոիդ հավաքակազմը և ԴՆԹ-ի միակի քանակը։ Գամետոգենեզի արդյունքում առաջացած սպերմատոզոիդները և ձվաբջիջները պարունակում են քրոմոսոմներ։

Նրանք տարբերվում են մի շարք հատկանիշներով։ Սպերմատոզոիդները բավական մանր են, չափազանց շարժուն ՝ ի տարբերություն ձվաբջիջների։ Ձվաբջիջների մեծ չափերը պայմանավորված են դեղնուցի մեծ կուտակմամբ։ Եթե սպերմատոզոիդների հիմնական գործառույթը ձվաբջջի մեջ ժառանգական տեղեկատվության ներմուծումն է և ձվաբջջի զարգացման խթանումը, ապա ձվաբջիջն ունի ապագա օրգանիզմի զարգացման համար անհրաժեշտ բոլոր նյութական հնարավորությունները։

Գոյություն ունի նաև բեղմնավորում։ Բեղմնավորումը ՝ սպերմատոզոիդների և ձվաբջիջների միաձուլման գործընթաց է, որի արդյունքում ձևավորվում է ՝ զիգոտը։ Զիգոտը բեղմնավորված ձվաբջիջն է։ Շարժուն սպերմատոզոիդները մոտենալով ձվաբջջին, անցնում են նրա թաղանթը և ներթափանցվում են ձվաբջջի մեջ։ Սպերմատոզոիդի կորիզը ձվաբջջում սկսում է մեծանալ և երբ նրա չափսերը դառնում են գրեթե հավասար ձվաբջջի կորիզի չափսերին, տեղի է ունենում երկու կորիզների բեղմնավորում։

Որոշ նախակենդանիների մեյոզը տարբերվում է բազմաբջիջներինից: Օրինակ, կարող է ընթանալ մեկ, ոչ թե երկու բաժանումներ, իսկ տրամախաչումը ընթանում է մեյոզի այլ փուլում: Ենթադրվում է, որ մեկ բաժանումով մեյոզը պարզ է և դրա զարգացումից առաջացել է երկու բաժանումով մեյոզը, որն ապահովում է գենոմենի ռեկոնբինացիան: